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Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidos el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1

La prueba se amplía así a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi
Euskadi incorpora a su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidos el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1
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Osakidetza ha informado este lunes de que el Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, implantado en 1982, incorpora el diagnóstico de la Tirosinemia Tipo 1, con lo que se amplía a las 14 patologías definidas por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi.

En un comunicado, ha recordado que este Consejo Asesor es un órgano de personas expertas, creado en 2009, define la cartera de servicios del programa conocido como «la prueba del talón».

El programa vasco, además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud (SNS) para todas las Comunidades Autónomas, ofrece en Osakidetza una cartera complementaria propia, definida por el propio Consejo Asesor, una vez comprobada la evidencia científica que avala la inclusión de una determinada patología.

Según ha detallado, es necesario disponer de una técnica de cribado con niveles de seguridad, eficacia, efectividad y coste-efectividad adecuados, teniendo en cuenta que un nivel elevado de falsos negativos o de falsos positivos invalida completamente una técnica de cribado. Además, la prevalencia debe ser lo suficientemente elevada de esa enfermedad como para poder pilotar el cribado y establecer los puntos de corte.

También tiene que existir una evidencia suficiente sobre la disponibilidad de un tratamiento más efectivo en la fase precoz de la enfermedad y que ofrezca beneficio en términos de la evolución de la enfermedad, y/o en la calidad de vida de la persona.

Por otra parte, se debe establecer un circuito de derivación de los posibles casos detectados en el cribado para su confirmación, diagnóstico y seguimiento en la red de Osakidetza.

Las enfermedades que actualmente forman parte del cribado son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, deficiencia de Acil CoA deshidrogenasa de cadena media, fibrosis Quística, anemia de Células Falciformes, acidemia Glutárica tipo I, deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce, acidemia Isovalérica, homoscistinuria, deficiencia de Biotinidasa, hipoacusia, hiperplasia suprarrenal congénita y tirosinemia tipo 1.

El Consejo Asesor ha aprobado, asimismo, la paulatina incorporación en el cribado vasco de seis enfermedades endocrino-metabólicas como son la acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga; deficiencia de carnitina-acilcarnitina traslocasa; aciduria3-hidroxi-3-metilglutárica; y deficiencia de beta-cetotiolasa.

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