Asteburuko Planak
Las fiestas de San Fausto Basauri están dejando muestras de su solidaridad a través de degustaciones solidarias y demás actividades que tienen fines benéficos. En este año 2022, Herriko Taldeak han decidido donar todo el dinero recaudado para Paula Rodríguez, una pequeña de 4 años de la localidad que nació con síndrome CTNNB1. Se trata de una enfermedad rara y desconocida causada por una alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1.
La enfermedad puede manifestarse en forma de retrasos motores y en el habla, problemas de alimentación y de vista e incluso microcefalia. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. En Radio Popular-Herri Irratia, hablamos con su ama, Estibaliz Martín, quien solo tiene palabras de agradecimiento hacia este gesto de las cuadrillas de Basauri. Nos ha explicado en qué consiste esta enfermedad rara y ha desgranado los diferentes actos solidarios que están llevando a cabo durante toda la semana con el fin de donar la recaudación a la investigación de este problema. Aún queda txokolatada, txistorrada y degustación de bacalao este fin de semana para poder colaborar en esta causa.
1 entre 5000 niños en el mundo
El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones. Afecta a 1 entre 5000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. El síndrome CTNNB1 se da cuando una de las dos copias del gen ha perdido su función normal, generalmente no se hereda de los padres. El gen es importante en el desarrollo y la maduración del cerebro, las mutaciones de novo causan problemas de aprendizaje y memoria, esta es la razón por la que el síndrome se asocia con retrasos de leves a moderados en el desarrollo o discapacidad intelectual.
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