Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por ello, en radio Popular-Herri Irratia nos hemos acercado a la Asociación Ctnnb1 que preside la basauritarra Estibaliz Martín. Además de presidenta, es ama de Paula, que padece este síndrome tan poco común Ctnnb1. Estibaliz nos acerca esta enfermedad y las muchas dificultades que se encuentran en el proceso de diagnóstico. «Una sintomatología bastante amplia, espasticidad progresiva en miembros inferiores, hipotonía axial, microcefalia, problemas de visión, trastornos de comportamiento y de sueño… Un poco de todo», comenta sobre los numerosos problemas que acarrea.
Una de las principales reivindicaciones que quieren poner sobre la mesa es la poca celeridad en los diagnósticos: «Tenemos niños que han sido diagnosticados con 9, 10 e incluso 12 años, y eso retrasa muchísimo el poder trabajar con ellos. Son niños que necesitan muchas terapias para poder atajar su problemática. No tener un diagnóstico precoz te lo trastorna todo». En el mes de mayo de 2021 nació la Asociación Ctnnb1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome. La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. «Cuando nos diagnosticaron y buscamos información, no había nada de nada», afirma Estibaliz sobre el motivo de impulsar la plataforma y su página web. Asimismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
«Son siete días a la semana, 24 horas al día, son niños completamente dependientes de nosotros porque también tienen un trastorno importante en el lenguaje con lo cual la comunicación con ellos es complicada. Hay millones de reivindicaciones para hacer de un día como hoy porque hay que luchar por la inclusión, una burocracia que nos lo ponga más fácil, por una sanidad que cubra los tratamientos de nuestros hijos…» detalla la presidenta de la asociación Ctnnb1 añadiendo que «no hay centros especializados».
Trastorno del neurodesarrollo grave
Se trata de un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen Ctnnb1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen Ctnnb1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones. Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. A día de hoy el síndrome Ctnnb1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional
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