Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por ello, en radio Popular-Herri Irratia nos hemos acercado a la Asociación Ctnnb1 que preside la basauritarra Estibaliz Martín. Además de presidenta, es ama de Paula, que padece este síndrome tan poco común Ctnnb1. Estibaliz nos acerca esta enfermedad y las muchas dificultades que se encuentran en el proceso de diagnóstico. «Una sintomatología bastante amplia, espasticidad progresiva en miembros inferiores, hipotonía axial, microcefalia, problemas de visión, trastornos de comportamiento y de sueño… Un poco de todo», comenta sobre los numerosos problemas que acarrea.
Una de las principales reivindicaciones que quieren poner sobre la mesa es la poca celeridad en los diagnósticos: «El diagnóstico precoz es fundamental para que estos niños puedan hacer sus tratamientos y tener unas pruebas médicas que faciliten otro tipo de patologías que están dentro del síndrome». En este día tan especial, Estibaliz está presente en la XII Jornada Nacional Día Mundial de las Enfermedades Raras, para «acercar nuestra realidad a todo el mundo». «Las enfermedades raras son raras porque son pocas personas las que lo padecen, pero son muchas las enfermedades raras. Si sumamos todas no serían una minoría».
Trastorno del neurodesarrollo grave
Se trata de un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen Ctnnb1. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen Ctnnb1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones. Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. A día de hoy el síndrome Ctnnb1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional
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