Las personas con síndrome de Williams tienen habilidades musicales inusuales. Un síntoma que puede estar asociado con este rasgo es la hiperacusia. Esta persona es extremadamente sensible a los sonidos, lo que hace que algunos sonidos sean desagradables o dolorosos.
Recientemente, se han realizado más investigaciones para confirmar que puede haber una base biológica para este talento musical. Mediante estudios de resonancia magnética del tamaño de diferentes regiones del cerebro, se ha demostrado que las personas con síndrome de Williams presentan un agrandamiento relativo del plano temporal izquierdo, similar al de los músicos perfectamente musicales.
Actualmente se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de cualquier instrumento musical y/o música lírica. Esto ayudará a estas personas a lograr la integración social en el futuro. Su falta de inhibiciones y su miedo a las condiciones de exhibición también parecen ser una gran ventaja cuando actúa en el escenario o frente a una audiencia.
¿Qué es el Síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos.
A principios de la década de 1950, a los niños se les diagnosticaba hipercalcemia y una amplia gama de afecciones oculares, incluido retraso mental y problemas cardíacos. Williams en 1961 y Beuren en 1962 publicaron la asociación de este conjunto de cambios con una posible causa común (es decir, el síndrome), que más tarde pasó a conocerse como síndrome de Williams o Williams-Beuren.
Causas y diagnóstico
El síndrome de Williams es una enfermedad genética. Es causada por una deleción en el cromosoma 7 de la banda cromosómica 7q 11.23 y se llama «submicroscópica» porque no es claramente visible cuando se observa el cromosoma con un microscopio. Una deleción es la pérdida de un fragmento de material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas homólogos 7 (cromosoma del espermatozoide o del óvulo) ha perdido el fragmento de información de la banda q11.23, y aún no se ha determinado el número de genes, pero sí entre 20 y 40. Puede haber ser más de uno. existen 80.000). Si estos genes se pierden, es posible que las funciones que representan no se realicen correctamente. Sin embargo, debido a que hay otra copia sana en el otro cromosoma 7, no todos los genes eliminados funcionan mal.
Las deleciones ocurren con mayor frecuencia durante la meiosis, la división celular que produce espermatozoides u óvulos, debido a errores naturales que son inevitables y de los que nadie es responsable.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico en más del 95% de los casos mediante métodos moleculares. El método de diagnóstico más utilizado se llama FISH (Hibridación Fluorescente In Situ). Esto implica aplicar reactivos a un fragmento de ADN en la región marcada con fluorescencia del cromosoma 7q11.23 en un cromosoma que proviene de las células del paciente (generalmente sangre). La señal fluorescente solo se ve en un par de cromosomas 7. En varios laboratorios de España ya se están realizando diagnósticos moleculares.
El diagnóstico preciso y temprano es esencial para brindar asesoramiento genético a las familias, evitar pruebas innecesarias y planificar medidas óptimas de seguimiento y tratamiento.
Espectativas de futuro
No existe tratamiento curativo. Si se produce hipercalcemia, se deben eliminar de la dieta vitamina D y suplementos.
Otros tratamientos médicos o quirúrgicos son realizados por especialistas adecuados según el problema específico.
Es importante organizar una atención temprana y de calidad (estimulación psicológica, logopedia, fisioterapia, habilidades cognitivas…) que trabaje con el individuo, aprovechando todas sus capacidades.
La importancia de la detección precoz y la estimulación desde la infancia (estimulación psicológica, logopedia, fisioterapia, habilidades cognitivas…) se trabaja de forma global e individual, y se apoya en todas sus capacidades. Desarrollar habilidades para la vida diaria desde una edad temprana y avanzar hacia la independencia.
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