El investigador Álvaro Villarroel y la vicepresidenta de la Asociación KCNQ2, Ángela Pérez, han explicado en Radio Popular – Herri Irratia los avances científicos y las necesidades de las familias afectadas por esta enfermedad rara.
La epilepsia neonatal asociada al gen KCNQ2 ha centrado nuestra conversación con motivo del Día Nacional de la Epilepsia. El investigador Álvaro Villarroel, del Instituto Biofisika, en el campus de Leioa, y Ángela Pérez, vicepresidenta de la Asociación KCNQ2, han abordado el impacto de esta alteración genética y la investigación que busca orientar tratamientos más adecuados.
Un gen que ayuda a controlar la actividad del cerebro
Álvaro Villarroel ha explicado que el cerebro funciona mediante señales entre neuronas y que el gen KCNQ2 desempeña un papel fundamental para regular esa actividad. En palabras del investigador, “el gen KCNQ2 es una especie de gen maestro. Es el que dice cuándo hay que calmarse o cuándo hay que dejar que la cosa explote”.
Cuando este gen presenta una alteración, la actividad cerebral puede descompensarse y provocar crisis y convulsiones desde los primeros días de vida. Villarroel ha señalado que la enfermedad puede tener consecuencias muy diferentes según la mutación concreta que afecte a la proteína asociada al gen.
Crisis desde las primeras horas de vida
Ángela Pérez ha trasladado la experiencia de las familias a través del caso de su hijo Manuel. “En nuestro caso Manuel debutó a las seis horas de vida y comienzan con unas crisis refractarias difíciles de control”, ha relatado.
La vicepresidenta de la asociación ha explicado que el diagnóstico ha llegado tarde durante años para muchas familias, aunque en la actualidad se produce antes gracias al avance del conocimiento científico y clínico. Este diagnóstico precoz permite controlar antes las crisis y ajustar mejor la atención de cada menor.
La evolución, según ha detallado Pérez, es muy diversa. Algunos niños presentan un desarrollo más favorable, mientras que otros mantienen una dependencia y discapacidad severas. “Los hay que están postrados en una silla de ruedas y no pueden ni siquiera coger una cuchara”, ha afirmado al describir la realidad de algunos casos.
Una alteración diferente en cada paciente
El investigador ha comparado la proteína que codifica el gen KCNQ2 con una cadena de piezas cuya alteración produce efectos distintos según el punto y el tipo de cambio. Esta diversidad hace que la investigación tenga como objetivo comprender la relación entre cada variante genética, sus consecuencias y la respuesta al tratamiento.
Villarroel ha destacado que los diagnósticos genéticos más rápidos han supuesto uno de los principales avances recientes. “Una cosa que se ha avanzado mucho es en reconocer cuanto antes las consecuencias de estas alteraciones en el gen y buscar mejores tratamientos más adecuados a cada caso”, ha indicado.
La investigación de Leioa identifica nuevas dianas terapéuticas
Desde el Instituto Biofisika, centro impulsado por el CSIC y la Universidad del País Vasco, el equipo de Álvaro Villarroel estudia el funcionamiento del canal asociado al gen KCNQ2. La labor científica se centra en identificar puntos clave que puedan servir como dianas para futuros tratamientos.
El investigador ha explicado que el conocimiento de esas dianas puede facilitar el diseño de moléculas capaces de modificar el funcionamiento de la proteína en una dirección terapéuticamente útil. “Hemos encontrado un lugar que es especialmente importante, de hecho, es espectacular el efecto que produce”, ha señalado.
Villarroel ha precisado que actuar directamente sobre el gen se plantea en un horizonte más lejano, mientras que intervenir sobre el producto del gen ofrece opciones más próximas para obtener resultados. Además, ha indicado que KCNQ2 también presenta interés más allá de la epilepsia neonatal, ya que se ha identificado como un gen protector del cerebro en otras situaciones de daño neurológico.
De asociación a fundación para impulsar la investigación
Ángela Pérez ha explicado que la Asociación KCNQ2 se encuentra en proceso de constituir una fundación para reforzar su capacidad de recaudar fondos y promover proyectos científicos. La entidad espera completar los trámites del registro y poner en marcha esta nueva etapa de trabajo.
Actualmente, el colectivo reúne a entre 40 y 45 familias, mientras que en España puede haber en torno a 80 personas diagnosticadas, según los datos trasladados por Pérez . La asociación considera esencial la divulgación para llegar a nuevas familias que reciben este diagnóstico y necesitan información y acompañamiento.
Uno de los objetivos a largo plazo es impulsar recursos que permitan avanzar hacia una terapia génica. “Es la solución final y real para esta alteración genética que padecemos”, ha señalado Pérez al referirse a la aspiración de las familias.
Apoyo emocional y colaboración con las familias
La futura fundación no se dirige únicamente a las familias afectadas. Pérez ha abierto la participación a empresas, entidades y personas que quieran colaborar con el proyecto mediante aportaciones o apoyo a la investigación.
La vicepresidenta de la Asociación KCNQ2 ha subrayado también la importancia del acompañamiento cotidiano entre padres y madres. La comunicación entre familias permite compartir inquietudes, experiencias y situaciones diarias vinculadas a menores y adultos que conviven con esta alteración genética.
La información de contacto y las vías de colaboración se encuentran disponibles a través de la web de Fundación KCNQ2 España, desde la que la entidad canaliza el apoyo a las familias y el impulso a la investigación sobre la epilepsia neonatal vinculada al gen KCN
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