En radio Popular-Herri Irratia nos hemos acercado a la Asociación CTNNB1 que preside la basauritarra Estibaliz Martín. Además de presidenta, es ama de Paula, que padece este síndrome tan poco común CTNNB1. Estibaliz nos acerca esta enfermedad y las muchas dificultades que se encuentran en el proceso de diagnóstico. «Una enfermedad muy nueva, con el primer diagnóstico en 2o12. Hay un retraso en el diagnóstico que a veces llega con 10 o incluso 12 años. Muchas veces lo diagnostican como parálisis cerebral o autismo». Una enfermedad con una sintomatología bastante amplia que cuenta «con microcefalia, problemas de visión, trastornos de comportamiento y de sueño… Son muchas cosas a controlar», comenta sobre los numerosos problemas que acarrea.
«Estamos convencidos de que hay muchos niños mal diagnosticados en nuestro país», apunta Estibaliz. La Asociación CTNNB1 España nació en 2012, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome. La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. «Cuando nos diagnosticaron y buscamos información, no había nada de nada», afirma sobre el motivo de impulsar la plataforma y su página web. «Hay que trabajar mucho, muchos eventos que hacer para recaudar fondos, porque somos muy pocos y hay que tocar muchas puertas», comenta la presidenta.
Parálisis cerebral mal diagnosticada
Este gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el retraso en el habla entre otras afectaciones. Afecta a 1 entre 50.000 niños en todo el mundo y se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de una variante genética para expresar un genotipo observable. A día de hoy el síndrome Ctnnb1 no tiene cura ni tampoco existe un tratamiento específico. Lo que sí hay, son distintos tipos de terapias que ayudan a los niños a superar los hitos que no llegan a alcanzar a la edad que les correspondería. Estas terapias se componen de fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional
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